Tourette sendromu birçok fiziksel (motor) tik ve en az bir vokal (sesli) tik olarak betimlenen kalıtsal bir tik bozukluğudur. Uzmanlar bunun, beyindeki bazal ganglionda oluşan hasar ya da anormalliklerle yakından bağı olduğuna inanıyor.

Tourette sendromu, geçici ve kronik tikleri içeren tik bozukluğu çeşitlerinin bir parçasıdır. Tikler her yaşta ortaya çıksa da, en yaygın olduğu yaşlar 6 ve 18 arasıdır. Tikler, obsesif kompulsif bozukluk, otistik spektrum bozukluğu ya da DEHB’ye (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu) sahip insanlar arasında daha yaygındır.

Çoğu insanda, hem minör hem de majör tiklerin sıklığı ve yoğunluğu artıp azalır (dalgalanma). Tourette sendromlu bir kişi, özellikle streptokok enfeksiyonu olmak üzere enfeksiyon geçirdiğinde daha sık ve muhtemelen daha yoğun tikler hissedebilir. Duygusal ve mental stres ile sıkıntı da ayrıca, tikleri şiddetlendirebilir.

Tourette sendromlu çoğu insan, normal zekaya ve hayat beklentilerine sahiptirler. Çocuklar ergenlik dönemini ve reşitliğin başlarını geçtikçe tiklerin yoğunluğu azalma eğilimi gösterir. Yetişkinlikte ekstrem Tourette sendromu bulunur, ancak nadirdir.

Amerika’daki Mayo Kliniği’ne göre, Amerikan nüfusunun yaklaşık olarak %1 ila %2’si Tourette sendromuna sahip olabilir. Erkekler arasında daha yaygındır. Birleşik Krallık’taki Ulusal Sağlık Hizmeti, Birleşik Krallık nüfusunun yaklaşık %1’inin Tourette sendromundan etkilendiğini tahmin etmektedir.

Belirti, hastanın hissettiği ve anlattığı bir şey iken, işaret doktorlar gibi başka insanların saptadığı bir şeydir. Örneğin, ağrı bir belirti olabilirken, kızarıklık bir işaret olabilir.

Tourette sendromunun ayırt edici işareti tiklerdir, ki bunlar çok hafiften şiddetliye kadar sıralanabilir. Bazı şiddetli tikler, son derece sarsıcı olabilir. Göz kırpma gibi bir yüz tiki, ilk işaret olabilir. Bununla birlikte, insanlar aslında tipik bir durum olmayan bir çok olası tik hissedebilirler (her insanda farklıdır).
İki tür tik vardır:

Fiziksel (motor tikler)
Motor hareketler, göz kırpma, kafayı ya da vücudun herhangi bir bölümünü sallama gibidir.

Sesle ilgili (vokal tikler)
Hırıltı ya da ciyaklama, kelimeler ve cümleler gibi, çıkarılan seslerdir.

Tiklerin iki ana sınıflandırması vardır:

Basit tikler
Bu, tek bir ses çıkarma ya da tek bir kası oynatmayı içerebilir. Hareketler ani, kısa süreli ve genellikle tekrarlıdır.

Kompleks tikler
Fiziksel tikler daha karmaşıktır ve/veya sesle ilgili tikler uzun cümleleri içeren daha karmaşık sesler grubudur.

Çoğu durumda, Tourette sendromlu bir kişi, basit ya da kompleks olabilen, fiziksel ve ses tiklerinin birleşimine sahip olacaktır.

Basit fiziksel tiklere dahil edilebilecekler:

• Göz kırpma
• Gözlerde oynama
• Dişleri birbirine sürtme
• Kafa sallama
• Boynu döndürme
• Burun seğirmesi
• Gözleri devirme
• Omuzları döndürme
• Omuzları silkme
• Dili dışarı çıkarma

Basit ses tiklerine dahil edilebilecekler:

• Havlar gibi bağırma
• Üfleme
• Boğazı temizleme
• Öksürme
• Hırıldama
• Hıçkırma
• Koklama
• Ciyaklama
• Bağırma ve çığlık atma

Kompleks fiziksel tiklere dahil edilebilecekler:

• Kopropraksi (uygunsuz el kol hareketleri yapma)
• Ekopraksi (diğer insanların hareketlerini taklit etme)
• Kanat çırpmaya benzeyen hareketler yapma
• Başı sağa sola sallama
• Bir şeylere vurma
• Zıplama ve hoplama
• Bir şeyleri tekmeleme
• Titreme
• Nesneleri koklama
• Kendi kendine dokunma
• Başkalarına dokunma

Kompleks ses tiklerine dahil edilebilecekler:

• Kişinin ses tonlamasında değişme
• Ekolali (başka insanların söylediklerini tekrar etme)
• Palilali (aynı cümleyi tekrar tekrar söylemek)
• Koprolali Sendromu (uygunsuz söz ve cümleleri bağırmak ya da söylemek)

İleri uyarma (uyarıcı algı/hisler)
Hastaların çoğu, tikin başlangıcından önce, olağandışı ve rahatsız edici hisler yaşar. Örnekleri şöyle:

• Gözlerde yanma hissi olur, ki en sonunda yalnızca göz kırpmasıyla hafifler.
• Kaslarda sadece esnetme ya da kıpırtı ile hafifleyen, giderek büyüyen gerilme.
• Boğazınızda kuruma hissi başlar. Bu his, yalnızca hırıldamak ve boğazı temizlemekle geçer.
• Bir uzuv ya da eklem kaşınmaya başlar, rahatlığa yalnızca onu çevirerek ulaşabilir.

Aşağıdaki durumlar tiklerin daha da kötü olmasına neden olabilir:

• Kaygı ve/veya stres
• Tükenmişlik (yorgunluk)
• Hastalık (özellikle streptokok enfeksiyon)
• Heyecan
• Yakın kazanmadaki bir baş yaralanması

Aşağıdaki durumlar tiklerin iyileşmesine yardım edebilir:

• Rekabetçi sporlara bağlanmak (bununla birlikte, bazı durumlarda aşırı heyecan tiklere neden olabilir)
• Yüksek konsantrasyon gerektiren eğlenceli bir bilgisayar oyunu oynamak (bununla birlikte, bazı durumlarda heyecan, yine tiklere neden olabilir)
• İlginç bir kitap okumak
• Rahatlama teknikleri öğrenmek

Çoğu insan zamanla, sınıf gibi halka açık yerlerde tiklerini kontrol edebilmektedir. Bununla birlikte, ne kadar uzun süre tutarlarsa, o kadar zor hale gelmektedir. Okul çağındaki çocukların, okuldan eve geldiklerinde tiklerini serbest bırakmaları yaygındır.

Zamanla tiklerin sıklığı ve şiddeti farklılık gösterebilir. Tourette sendromlu birinde zamanla farklı tikler gelişme gösterebilir. Uzmanlar, tiklerin ergenlik çağın süresince en kötü halde olma eğilimi gösterdiğini belirtiyor. Çoğu vaka, erken yetişkinlik döneminde iyileşiyor.

Risk faktörü, bir hastalığın ya da rahatsızlığın ortaya çıkma olasılığını arttıran bir şeydir. Örneğin, obezite tip 2 diyabet yakalanma riskini gözle görülür bir şekilde arttırır. Bu yüzden, obezite tip 2 diyabet için bir risk faktörüdür.

Aşağıdaki faktörler, Tourette sendromuna yakalanma riskini arttırır:

Genetik
Eğer bireyin kardeş ya da ebeveyn gibi bir yakın akrabasında Tourette sendromu varsa, bu bireyin diğer insanlara oranla Tourette sendromuna yakalanma riski gözle görülür biçimde yüksektir.

Erken doğum
Erken doğan bebeklerin Tourette sendromuna yakalanma riski daha fazladır.

Tourette Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Uzmanlar Tourette sendromuna tam olarak neyin sebep olduğundan emin değildir. Bununla birlikte, mevcut deliller problemin büyük bir ihtimalle bazal ganglionda olduğunu işaret etmektedir.

Bazal ganglion
Bu, beynin içinde bir yerlerde belli bir amaç için üretilen bir grup beyin hücresidir. Buradaki bazal, “beynin tabanı” iması yapar. Bazal ganglion beynin tabanında konumlanmış üç sinir hücresi kümesinden meydana gelir – kaudat çekirdek, putamen ve globus pallidus-. Bazal ganglion istemsiz hareketler, duygu ve öğrenmeden sorumludur. Bazal ganglion, Parkinson hastalığı, Huntington hastalığı ve bir takım önemli nörolojik rahatsızlıklar görülen hastalarda anormaldir.

MR (manyetik rezonans görüntüleme)
Taramalar Tourette sendromlu hastalarda bazal ganglion yapısının farklı olduğunu ortaya çıkarmıştır. Uzmanlar bu anormalliklerin beyindeki nörotransmitter seviyesinde dengesizliklere neden olduğuna inanıyor. Nörotransmiterler, sinirsel verinin bir hücreden diğerine taşıyıcılarıdır (Beyin hücreleri arasındaki verileri taşıyan haberci kimyasallardır). Anormal nörotransmitter seviyeleri beynin normal fonksiyonlarını bozarak, tiklere yol açarlar.

Çocukluk enfeksiyonu
En son ön araştırma, tikler ve enfeksiyonların ortaya çıkması arasında bir bağ olabileceğine işaret ediyor. “Teori” şu, çocukluk streptokoksik enfeksiyonu çocuğun bağışıklık sisteminin beyin dokusuyla etkileşerek beynin normal gelişimine zarar veren antikorlar üretmesine neden olur. Bu teori tartışmalı kalmaktadır ve birçok Tourette sendromu uzmanı bunu kabul etmemektedir.

Tourette sendromu olan bir hastanın tedavi seçenekleri aşağıdaki gibidir – ilaç tedavisi, ilaç dışı tedaviler ya da ameliyat – ve bunların bazıları karma olarak alınabilir.

1 İlaç tedavisi

İlaç tedavisi, antihipertansif (tansiyonu düşürmeye yarayan ilaçlar), kas gevşeticiler ya da sinir yatıştırıcıları kapsayabilir. Antihipertansifler ve/veya kas gevşeticiler genellikle hafif ve orta şiddetli belirtilere sahip hastalara reçetelenirken, sinir yatıştırıcıları daha çok orta ve yüksek şiddetli belirtiler gösteren hastalara reçetelenir.

Tourette sendromunda kullanılan ilaçlar:

Antihipertansifler: Bu ilaç türü yüksek kan basıncını (hipertansiyon) kontrol etmede kullanılır. Bununla birlikte, hafif ve orta şiddetli Tourette sendromu belirtileri gösteren hastalara yardımcı oldukları da ortaya çıkmıştır. Uzmanlar bu ilaç tipinin nörotransmitter seviyelerini düzenlemeye yardımcı olduğuna inanmaktadır. Bu ilaçlara örnek olarak Klonidin gösterilebilir.

Kas gevşeticiler: Bunlar spastisitenin üstesinden gelmek için kullanılır (kaslar çok sert hale geldiğinde). Kas gevşeticilerin fiziksel tikleri kontrol etmeye yardımcı oldukları ortaya çıkmıştır. Örneklere baklofen ve klonazepam dahil edilebilir. Kas gevşetici kullanan hastalar alkol almamalıdır.

Sinir yatıştırıcılar: Bu ilaç türü, beyindeki dopamin etkisini engeller. İki tür ana sinir yatıştırıcı vardır:

• Tipik sinir yatıştırıcılar: 1950’lerde geliştirildi. Sinir yatıştırıcıların ilk jenerasyonu.
• Tipik olmayan sinir yatıştırıcılar: 1990’larda geliştirildi. Daha yeni bir jenerasyon.

Tipik olmayan sinir yatıştırıcıların yan etki oluşturma ihtimali daha azdır, bundan dolayı genellikle önerilirler. Bazı hastalar tipik olmayan sinir yatıştırıcı tedavisine uygun ayarlar olmayabilir. Bu ilaçlar ağız ya da damar yoluyla alınabilir. Bazı yavaş salınımlı sinir yatıştırıcılar sadece her iki haftadan altı haftada bir enjekte edilebilirler.

2 Davranış tedavisi

Yaygın olarak Tourette sendromlu hastalara yardım etmede kullanılır. Bu tedavi şekli, hastanın davranış biçimini değiştirmeyi hedefler.

Alışkanlığı tersine çevirme bilhassa etkili olduğu ortaya çıkan bir çeşit davranış tedavisidir. Bu, iki ana ilkeye dayanır:

• Tourette sendromuna sahip hastalar tiklerinin farkında değillerdir.
• Tikler, ortaya çıkmadan önceki rahatsız edici hisleri hafifletmek için kullanılır.

Terapist, hastanın tiklerinin sıklık ve düzenini takip etmesine yardım eder. Ayrıca, tikleri tetikleyen herhangi bir his de tespit edilir.

Uyarıcı hislerden kurtulmanın başka bir alternatif ve daha az göze çarpan yolu aranmaktadır. Bu alternatif tepki vermeye (tikten ziyade) rakip tepki adı verilir. Örneğin, eğer hoş olmayan bir his hırlama veya boğaz temizleme seslerinin başlangıcı oluyorsa, hasta bir dizi derin nefes almayla bu hissi hafifletmeyi öğrenir.

Alışkanlığı tersine çevirme terapisi genellikle rahatlama terapisi içerir. Stres ya da endişe, tiklerin şiddet ve sıklığını arttırabilir. Derin nefes alma ya da canlandırma gibi teknikler, endişenin yatıştırılması ve genel olarak daha az ve daha hafif tiklerle neticelenir.

Akupunktur ve hipnoz da diğer olası Tourette sendromu tedavileridir.

3 Ameliyat

Ameliyat çoğunlukla diğer tedavilere iyi yanıt vermemiş, şiddetli belirtiler gösteren, yetişkin hastalarda göz önünde bulundurulur.

Limbik Lökotomi: Limbik lökotomi, limbik sistemin ufak parçalarını yakmakta kullanılan bir elektrik akımı ya da radyasyon titreşimidir. Limbik sistem daha üst duygu, davranış ve anılarımızdan sorumludur. Limbik lökotomi cerrahın beyni düzenlemesini ve hastanın rahatsızlığını kısmen ya da tamamen gidermesine olanak sağlar.

Derin beyin stimülasyonu (DBS): Elektrotlar beynin Tourette sendromu ile bağlantılı olduğu bilinen bölümlerine yerleştirilir. Elektrotlar orada kalır. Bunlar, ayrıca hastanın vücuduna yerleştirilen küçük jeneratörlere bağlıdır. Jeneratörden elektrotlara bir elektrik dalgası gönderilir, beynin farklı bölgeleri uyarılır ve çoğunlukla Tourette sendromu semptomlarını denetler.

Baştaki derin beyin stimülasyonu sonuçları umut verici olmasına rağmen, nispeten yeni olan bu terapinin uzun vadede güvenliği ve etkisi hakkında bir şey bilmiyoruz. Çoğu durumda, derin beyin stimülayonuna erişim klinik denemeler üzerindendir.