Tourette sendromu tekrarlayan, basmakalıp, istemsiz hareketler ve vokalizasyonlar yani tiklerle karakterize nörolojik bir hastalıktır.

Bozukluk adını, 1885 yılında 86 yaşındaki bir Fransız soylu kadında sendromu ilk kez tanımlayan öncü Fransız nörolog Dr. Georges Gilles de la Tourette‘den almıştır.

Tourette sendromunun erken dönem semptomları çocukluk çağında neredeyse her zaman fark edilir ve ortalama başlangıç ​​yaşı 7 ile 10  arasındadır.

Tourette sendromu tüm etnik gruplardan insanlarda görülür, erkekler kadınlardan 3 ila 4 kat daha sık etkilenir.

200.000 Amerikalı’nın Tourette sendromunun en şiddetli formuna sahip olduğu ve 100 kişiden birinin kronik motor veya vokal tikleri veya çocukluk çağındaki geçici tikler gibi daha hafif ve daha karmaşık belirtileri sergilediği tahmin edilmektedir.

Tourette sendromu, semptomların ömür boyu süren kronik bir durum olabilmesine rağmen, bu durumdaki çoğu insan gençlik döneminde en kötü semptomlarını yaşar.

Tourette sendromunun belirtileri nelerdir ?

Tikler basit veya karmaşık olarak sınıflandırılır.

Basit tikler

Basit motor tikler, sınırlı kas gruplarını içeren ani, kısa, tekrarlayan hareketlerdir. Daha yaygın görülen bazı tikler arasında göz kırpma ve diğer görme düzensizlikleri, yüz kırma, omuz silkme ve baş ya da omuz sarsıntısı sayılabilir.

Tekrarlayan boğaz temizleme, koklama veya sesleri anımsama da görülebilir.

Karmaşık tikler

Kompleks tikler, birkaç kas grubunu içeren ayrı, koordine edilmiş hareket kalıplarıdır. Kompleks motor tikleri, kafa bükümü ve omuz silkmesi ile birlikte yüz buruşturmayı içerebilir. Diğer karmaşık motor tikleri nesneleri koklamak veya dokunmak, atlamak, bükmek olabilir.

Basit ses tikleri, boğaz temizleme, koklama, homurdanma veya havlamayı içerebilir.

Belki de en çarpıcı ve etkisiz hale getiren tikler arasında kendine zarar vermekle sonuçlanan kendine yumruk atma gibi motor hareketler, coprolalia (yemin veya argo kelimeler söyleme) veya ekolali (diğerlerinin sözcüklerini veya cümlelerini tekrar etmeyi) içeren vokal tikler bulunmaktadır.

Tikler genellikle heyecan ya da kaygı ile daha da kötüleşir, sakin ve odaklanmış etkinlikler sırasında daha iyi olur.

Tourette sendromunun seyri nasıldır ?

Tikler tip, sıklık, yer ve şiddet bakımından değişen zamanda gelir ve gider.

Çoğu hastada yetişkinlik döneminde iyileşme görülür.

Tourette sendromlu insanlar  tiklerini kontrol edebilir mi ?

Tourette sendromunun belirtileri istemsiz olsa da, bazı insanlar tikleri baskı altına alabilir, kamufle edebilir veya yönetebilir.

Tourette sendromuna neden olan şey nedir ?

Tourette sendromunun nedeni bilinmemekle birlikte, güncel araştırmalar bazı beyin bölgeleri (bazal gangliyonlar, frontal loblar ve korteks dahil), bu bölgeleri birbirine bağlayan devreler ve sinir hücreleri arasındaki iletişimden sorumlu nörotransmitterlerin (dopamin, serotonin ve norepinefrin) anormalliklerine işaret etmektedir.

Tourette sendromu ile ilişkili bozukluklar nelerdir ?

Tourette sendromlu pek çok kişi, dikkatsizlik de dahil olmak üzere ek davranış sorunları yaşar, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu-DEHB ve obsesif kompülsif belirtiler görülebilir.

Depresyon ve anksiyete bozuklukları sıktır.

Tourette sendromu nasıl teşhis edilir ?

Tourette sendromu tanısı, doktorların hastanın hem motor hem de ses tiklerine en az 1 yıldır sahip olmalarını doğruladıktan sonra konur.

Diğer nörolojik veya psikiyatrik koşulların varlığı (restriktif davranışlar, hareketlerle karakterize olan psikiyatrik bozukluklar, stereotipik ve obsesif kompulsif davranışlar) teşhise yardımcı olur.

Kan veya laboratuvar testleri gerekli değildir.

Tourette sendromu ile karıştırılabilecek diğer koşulları ortadan kaldırmak için manyetik rezonans görüntüleme (MR), bilgisayarlı tomografi (BT) ve elektroensefalografi (EEG) taramaları veya bazı kan testleri gibi beyin görüntüleme çalışmaları tanı için kullanılabilir.

Tourette sendromu nasıl tedavi edilir ?

Tourette sendromlu kişilerin çoğunda tik bastırma için ilaç kullanılmaz. Bununla birlikte, semptomları işleyişe müdahale edenler için etkili ilaçlar mevcuttur.

Haloperidol ve pimozid gibi nöroleptikler tik bastırma için en yararlı ilaçlardır.

Maalesef, Tourette sendromlu tüm insanlara yararlı herhangi bir ilaç yoktur ve herhangi bir ilaç semptomları tamamen ortadan kaldırmaz.

Etkinliği ispatlanmış ek ilaçlar, klonidin ve guanfasin gibi alfa-adrenerjik agonistleri içerir. Bu ilaçlar öncelikle hipertansiyon için kullanılır, ancak aynı zamanda tik tedavisinde de kullanılır. Bu ilaçların kullanımını engelleyen en yaygın yan etkisi sedasyon oluşturmalarıdır.

Psikoterapi de yardımcı olabilir. Psikolojik sorunlar Tourette sendromuna neden olmasa da, bu tür sorunlar Tourette sendromundan kaynaklanabilir.

Psikoterapi, Tourette sendromlu kişinin bozuklukla daha iyi başa çıkmasına ve bazen ortaya çıkan ikincil sosyal ve duygusal sorunlarla başa çıkmasına yardımcı olabilir.

Tourette sendromu kalıtımsal mı ?

İkiz ve aile çalışmalarından elde edilen kanıtlar Tourette sendromunun kalıtsal bir bozukluk olduğunu düşündürmektedir.

Önemli etkileri olan birkaç gen olmasına rağmen, Tourette sendromunun gelişiminde daha küçük etki ve çevresel faktörlere sahip pek çok genin rol oynayabilmesi de mümkündür.

Tourette sendromunun prognozu nedir ?

Tourette sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, çoğu bireyde durum, gençler ve 20’li yılların başında iyileşir.

Sonuç olarak, bazıları semptomsuz hale gelebilir veya tik bastırma için artık ilaç almayabilir.

Bozukluk genellikle yaşam boyu ve kroniktir, ancak dejeneratif bir durum değildir.

Tourette sendromlu bireylerin normal bir ömür beklentisi vardır. Tourette sendromu zekayı etkilemez.

Tik belirtileri yaşla birlikte azalma eğilimi göstermesine rağmen depresyon, panik atak, ruh hali salınımı ve antisosyal davranışlar gibi nevro – davranış bozukluklarının devam etmesi ve yetişkinlerde yaşam kalitesinin bozulmasına neden olması mümkündür.

Tourette sendromu filmi

Konusu gerçek bir hayat hikayesinden alınan filmde Tourette sendromlu Brad Cohen’in hastalığına rağmen azimli mücadelesi anlatılıyor.

Mezun olduktan sonra başvurduğu 24 okula öğretmen olarak kabul edilmedi ama o yılmadan arayışına devam etti. Fark yaratmak için kararlıydı; sonunda bir okul kabul etti. Önce kendini tanıttı, sonra sevdirdi ve en sonunda da okulunda yılın öğretmeni seçildi.

Bu filmin ayrıntılarına buradan ulaşabilirsiniz.