Gilbert sendromu nedir ?

Gilbert Sendromu, bilirubinin yok edilmesi için gerekli olan karaciğer enziminin (kırmızı kan hücrelerinden hemoglobinin normal şekilde parçalanması sonucunda ortaya çıkan kimyasal) anormal olduğu, yaygın ve zararsız bir genetik hastalıktır.

Durum aynı zamanda  ailesel nonhemolitik sarılık olarak da adlandırılmaktadır.

Gilbert sendromundaki enzim anormalliği, özellikle açlıktan sonra, alkol tüketimi veya dehidrasyon sonrasında kandaki bilirubinin hafif yükselmesine neden olur.

Gilbert sendromuna ne neden olur ?

Gilbert sendromu, UGT1A enzimi için bir genin promoter bölgesindeki (bilirubin metabolizması için önemli olan UGT glukuronosiltransferaz denilen enzimlerin) bir genetik mutasyonunun sonucudur.

Gen, kromozom 2 üzerinde bulunur.

Aynı gen içindeki diğer mutasyonlar, hiperbilirubineminin (kandaki yüksek bilirubin) daha ciddi ve tehlikeli olduğu Crigler-Najjar sendromuna neden olur.

UGT1A geni için her biri bir ebeveynden miras alınmış olan insanlar Gilbert sendromuna ve yükselmiş bilirubin seviyelerine sahiptir ve otozomal resesif kalıtım gösterir.

Gilbert sendromu,  insanlarda sık görülen bir hastalıktır.

Durum genellikle rutin kan taraması sırasında şans eseri olarak tespit edilir.

Gilbert sendromunun belirtileri nelerdir ?

Hafif derecede bilirubin artışı ile bazen hafif sarılık  görülebilir.

Serumda indirekt bilirubin değerleri  artar ama toplam bilirubin düzeyi 2-5 mg civarındadır.

Gilbert sendromu olan insanlar bunun haricinde tamamen normal olup başka belirtiler  göstermez.

Kan serumundaki karaciğer enzim seviyeleri de tamamen normaldir.

Yüksek kan bilirubin düzeylerini arttıran durumlar (oruç tutma, alyuvarların yok edilmesi veya hastalıklar gibi) durumun hastayı doktora götürmeye yol açabilecek ilk faktörler olabilir.

Gilbert sendromunun tedavisi nedir ?

Tedaviye gerek yoktur ve prognoz (görünüm) mükemmeldir.