Trombofili  kanın pıhtılaşmaya yatkınlığı olarak tanımlanır ve daha çok toplar damarlardaki pıhtılaşma durumunu belirtir. Kan akışkanlığının sağlıklı oranda sağlanması için pıhtılaşmayı arttırıcı ve önleyici sistemlerin bir uyum içerisinde çalışması gerekmektedir. Pıhtılaşmayı arttıran maddelerin azalması veya pıhtılaşmayı engelleyici sistemin aktivasyonunun artması kanamalara neden olurken, pıhtılaşmanın artması veya engelleyici sistemin az çalışması pıhtı oluşumuna neden olur. Kanamaların artmasının vücuda zarar vereceği gibi, pıhtılaşmanın artması da akciğere giden pıhtıların ölüme yol açması, oluşumun arttığı yere bağlı olarak körlük veya çürüme görülmesi ve gebelik durumunda düşüklerin yaşanmasına yol açmaktadır.Gebelik durumunda yaşanan rahatsızlığın araştırılması ve bir sonraki gebelikte düşük riskinin saptanması için hamile bireylere Trombofili Paneli testi uygulanmaktadır.

Trombofili Paneli Testi

Testin uygulanmasının gerekli görüldüğü endikasyonlar arasında tekrarlayan gebelik kayıpları,portal veya retinal ven trombozları, pulmoner emboli,ikinci ve üçüncü trimester tek gebelik kaybı,preeklampsi ve inme yer alırken testin uygulanma şekli farklı kliniklerce 3’lü (Faktör V Leiden Mutasyon Analizi, Protrombin Mutasyon Analizi,MTHFR Mutasyon Analizi C677)

6’lı (Faktör V Cambridge Mutasyon Analizi,PAI-SERPİNE 1 Mutasyon Analizi,MTHFR Mutasyon Analizi 677,MTHFR Mutasyon Analizi 1298,Protrombin-F2 Mutasyon Analizi,Sistatyon Beta Sentetaz Eksik. Bağlı Homosistünüri-CBS Mutasyon Analizi) ve 12’li (Faktör V H1299 Mutasyonu,Faktör XIII V34L Mutasyonu,Protrombin Gen Mutasyon Analizi,MTHFR Mutasyon Analizi 677,MTHFR Mutasyon Analizi 1298,Beta Fibrinojen -455 G>A,Faktör V Leiden Analizi,APO B3500Q Mutasyonu,PAI 4G/5G Poliformizmi,APO-E,ACE I/D Genotiplemesi,HPA 1a/b) paketler halinde olabilmektedir ve temel olarak Antitrombin III, Protein C, Protein S, Aktive protein C rezistansı, Faktör V Leiden mutasyonu, Lupus antikoagülan, Antikardiolipin antikorlar IgG ve IgM testlerinden oluşmaktadır.

      Trombofili paneli testi sonucunda Antitrombin 3 eksikliği olan hamile bireylere gebelik boyunca pıhtılaşmayı engelleyici ilaç (heparin) tedavisi uygulanırken; faktör 12 veya faktör 2 eksikliği, protein C ve S eksikliği, faktör V Leiden veya MTHFR gen mutasyonu, aktive protein C rezistansı veya hiperhomosisteinemi gibi kalıtsal trombofili tespitlerinde eğer hamile bireyde daha önceden düşük gebelik durumu olmuşsa bir sonraki gebelik süresince heparine ilave olarak aspirin tedavisi de uygulanmaktadır.