Amiloidoz Nedir ? & Amiloidoz Nasıl Teşhis Edilir ?

Amiloidoz Nedir ? & Amiloidoz Nasıl Teşhis Edilir ?

Amiloidoz toplumda az bilinen ama kanser kadar olmasa da önemli ve tahripkar bir hastalıktır. Amiloidoz, vücudun çeşitli dokularında anormal protein birikimlerinin bir sonucu olan bir hastalık grubudur. Bu anormal proteinlere amiloid denir.

Belirli amiloidin yapısına bağlı olarak, protein sayısız organları ve dokuları etkileyebilir veya izole bir dokuda birikebilir.

30’dan fazla farklı amiloid proteini vardır. Her amiloid proteini fibril adı verilen bir yapıda düzenlenmiştir.

Amiloid  lokalize bir bölgede birikip zararlı olmayabilir veya işlev kaybına neden olmayabilir. Bu amiloidoz şekline lokalize amiloidoz denir.

Vücuttaki birçok dokuyu etkileyen amiloidoz sistemik amiloidoz olarak adlandırılır. Sistemik form, böbrekler, kalp (kalp amiloidozu) ve akciğerler dahil hemen hemen vücudun herhangi bir organında ciddi değişiklikler yapabilir.

Sistemik amiloidoz, birbirinden çok farklı üç ana türe ayrılmıştır. Bunlar, A ile başlayan iki harfli bir kodla (amiloid için) ayırdedilir. Kodun ikinci harfi, belirli amiloidoz türünün dokularda biriken proteini ifade eder.

Sistemik amiloidozun başlıca türleri primer (AL), sekonder (AA) ve kalıtsal (ATTR, amiloid apolipoprotein A1 veya AApoAI, amiloid apolipoprotein A2 veya AApoAII, AGel, ALys, AFib) kategorize edilmiştir.

Kendi varlığı olarak ortaya çıkan amiloidozise primer amiloidoz denir.

Sekonder amiloidoz, kronik enfeksiyonlar (tüberküloz veya osteomiyelit gibi) veya kronik inflamatuar hastalıklar (romatizmal artrit, ankilozan spondilit ve enflamatuar bağırsak hastalığı) dahil olmak üzere başka bir hastalığın bir yan ürünü olarak ortaya çıkan amiloidozdur.

Amiloidozun diğer formları, kronik böbrek diyalizinden ve lokalize amiloidozlardan beta-2 mikroglobülin amiloidozu içerir.

Alzheimer hastalığı olan hastaların beyninde biriken protein, amiloidin bir formudur.

İmmunoglobulin hafif zincir (AL) amiloidoz veya primer amiloidoz

Primer amiloidoz veya AL, kemik iliğinde (plazma hücresi) bir hücrenin hafif zincir adı verilen bir antikorun spesifik bir protein kısmını kendiliğinden aşırı ürettiği zaman oluşur. (Bu nedenle birincil form AL olarak kodlanmıştır.)

Primer amiloidozlu kişilerin dokularındaki birikenler AL proteinleridir. Kalp, böbrek, karaciğer ve cildi etkileyebilir. Bu en yaygın amiloidoz türüdür.

Primer amiloidoz, multiple myeloma adı verilen plazma hücrelerinin kemik iliği kanseri (AL hastalarının % 20’sinden daha azı) ile ortaya çıkabilir. Çoğul miyeloma kanseri de dahil olmak üzere primer amiloid, başka herhangi bir hastalıkla ilişkili değildir, ancak kemoterapi tedavisi gerektiren bir hastalıktır.

AA amiloidoz (sekonder amiloidoz)

Amiloidoz, kronik enfeksiyonlar (örneğin, tüberküloz veya osteomiyelit) veya kronik inflamatuvar hastalıklar (örneğin, romatoid artrit ve ankylozan spondilit) gibi başka bir hastalık sonucu ikincil olarak ortaya çıktığında, durum sekonder amiloidoz veya AA amiloidoz olarak adlandırılır.

Sekonder amiloidozdaki amiloid AA proteinidir. Hastaların AA amiloidozunun tedavisi, altta yatan hastalığın tedavisine yöneliktir.

Ailesel amiloidoz (kalıtsal amiloidoz)

Ailevi amiloidoz (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) amiloidozun seyrek bir formudur. Afrikalı Amerikalılarda daha sık görülür. Çoğu ailesel amiloidozdaki amiloid birikimleri, karaciğerden yapılan protein transtiretin veya TTR‘den oluşur.

Ailevi amiloidoz  otozomal dominanttır. Bu duruma sahip bir kişinin yavrusu için, onu miras almak için % 50 olasılık olduğu anlamına gelir. Bu amiloidoz şekli ayrıca kalıtsal amiloidoz olarak da adlandırılır. Bu tip amiloidoz sinirleri ve kalbi etkileyebilir.

Beta-2 mikroglobulin amiloidozu (diyaliz amiloidozu)

Beta-2 mikroglobülin amiloidozisi, uzun süredir böbrek yetmezliği olan diyaliz hastalarında amiloid birikimler oluştuğunda ortaya çıkar. Amiloid birikintileri beta-2 mikroglobülin proteinden oluşur ve genellikle eklem çevresinde bulunur.

“Beta 2 Mikroglobulin de neyin nesi” derseniz buraya tıklayınız.

Lokalize amiloidozlar

Lokalize amiloidozun birçok formu, vücudun belirli bölgelerinde amiloid birikiminin bir sonucudur ve vücuda amiloid depolayan amiloidozun sistemik formlarından farklıdır. Alzheimer hastalığında beyinde lokalize amiloid birikimi oluşur.

Yaşlanma ile çeşitli dokularda (yaşlılık amiloidozu), amiloid yerel olarak birikebilir ve doku hasarına neden olabilir.

Prionlar, kuru, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, ölümcül ailesel uykusuzluk ve Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu hastalıklarını ileten bulaşıcı amiloid proteinlerdir.

Amiloidozun nedeni nedir ?

Amiloidoz, kendilerini çözünmeyen hale getiren, organları ve dokularda biriken protein değişikliklerinden kaynaklanır. Bu amiloid proteinler esasen hücreler arasındaki doku boşluğunda birikir. Amiloid proteinleri haline getiren proteinlerdeki değişiklikler, gen mutasyonları nedeniyle meydana gelir.

Amiloidoz için risk faktörleri nelerdir ?

Kalıtımsal amiloidoz formları için risk faktörleri genetik olarak hastalığa sahip bir atayla ilişkilidir. Sekonder amiloidoz için risk faktörleri altta yatan inflamatuar kronik tıbbi durumlardır.

Amiloidoz gelişen çoğu insan 60 yaşın üzerinde olduğu için, yaş da amiloidoz için bir risk faktörüdür.

Erkeklerde cinsiyet, amiloidoz için bir risk faktörüdür, çünkü AL’li kişilerin yaklaşık % 70’i erkektir.

Amiloidoz belirtileri ve bulguları nelerdir ?

Amiloidozlu hastalardaki belirtiler, ilgili organların anormal çalışmasından kaynaklanır. Hastalık nispeten ilerleyene kadar hiçbir belirti olmayabilir.

Kalp, böbrekler, karaciğer, bağırsak, cilt, sinirler, eklemler ve akciğerler etkilenebilir. Sonuç olarak semptom ve bulgular belirsizdir ve yorgunluk, nefes darlığı, kilo kaybı, iştahsızlık, uyuşma, karıncalanma, karpal tünel sendromu, güçsüzlük, işitme kaybı, dilin genişlemesi, çürük ve ellerin ve ayaklarda şişme olabilir.

Bu organlarda amiloidoz kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, periferal nöropati, artrit, malabsorpsiyon, diyare ve karaciğer hasarına yol açar.

Böbrek üzerinde etkili olan amiloidoz, idrarda şiddetli protein kaybı ve ekstremitelerin şişmesi ile karakterize edilen “nefrotik sendrom”a yol açar.

Amiloidoz için hangi doktora gidilir ?

Amiloidoz birçok farklı vücut sistemini etkileyebilir, bu nedenle birçok farklı sağlık uzmanı bakıma dahil olabilir.

Amiloidozlu hastaların bakımı ile ilgilenen sağlık uzmanları arasında hematologlar, nefrologlar, kardiyologlar, romatologlar, pulmonologlar, nörologlar, patologlar ve dahiliyeciler bulunur.

Amiloidozu teşhis etmek için hangi testler kullanılır ?

Kan testleri ve idrar testleri, amiloidozu gösterebilecek anormal proteinleri (hafif zincir proteinleri) aramak için kullanılabilir.

Amiloidozun kesin teşhisi, ilgili dokunun (ağız, rektum, yağ, böbrek, kalp veya karaciğer gibi) bir biyopsi örneğindeki karakteristik amiloid proteininin saptanmasıyla yapılır.

Boston Üniversitesi’nde geliştirilen, karın derisinin hemen altındaki (yağ pedi aspirasyonu) bir iğne aspirasyon biyopsisi, sistemik amiloidozu teşhis etmek için basit ve daha az invaziv bir yöntem sunmaktadır.

Patologlar (dokuları incelemekte uzman hekim), Kongo kırmızısı adı verilen özel bir boya ile kaplandığında biyopsi örneğindeki proteini görebilirler.

Teşhis yapıldıktan sonra, ilgili organların testleri hastalığın boyutunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Amiloidoz için tedavi nedir ?

Amiloidoz için kesin tedavi yoktur. Amiloidozun tedavisi, ilgili amiloidoz türüne bağlıdır.

Amiloidozun başlangıçtaki tedavisi, organ yetmezliğini düzeltmeyi ve altta yatan herhangi bir hastalığa (miyelom, enfeksiyon ya da iltihaplanma gibi) karşı tedaviyi içerir.

Hastalık, sıklıkla önemli oranda organ hasarı oluştuktan sonra keşfedilir. Bu nedenle, organ fonksiyonunun stabilizasyonu tedavinin başlangıç ​​hedefidir. Sistemik amiloidozda en sık ölüm nedeni böbrek yetmezliğidir.

Sefarad Yahudileri ve Türkler, ailesel Akdeniz ateşi olarak adlandırılan ve amiloidoz ile ilişkili olan, ateş, eklem ve karın ağrısı “atakları” ataklarıyla karakterize genetik bir hastalığa sahiptirler.

Bu hastalıktaki ataklar kolçisin adlı ilaç ile önlenebilir. Ermenilerin ve Aşkenaz Yahudilerin ailevi Akdeniz ateş atakları daha sık görülmesine rağmen amiloid birikimi hastalığına yakalanmamaktadır. Ailelerde görülen diğer amiloidoz türleri çok nadirdir.

Primer amiloidozu olan ve makul sağlık durumuna sahip hastalar, kemik iliği kök hücre nakli ile birlikte bir kanser kemoterapi ilacı (melfalan [Alkeran]) ile tedavi edilebilir. Bu tedaviler, primer amiloidoza neden olan kemik iliğindeki anormal plazma hücrelerine saldırır. Sonuçlar umut vericidir ve bu kombinasyon tedavisi, seçilen hastalarda amiloidozun yok edilmesi için önerilir, ancak hastanın altta yatan tıbbi durumunun yeterli olması şarttır.

Kök hücre nakli ve yüksek doz kemoterapi ile bu agresif tedavi seçenekleri, bu amiloidozlu hastaların tedavisinde gerçek bir gelişmedir.

Ailesel ATTR amiloidozu  karaciğer transplantasyonu ile tedavi edilebilir. Bu tedavi seçeneği, hastalığa neden olan spesifik proteinin doğru bir şekilde teşhis edilmesini gerektirir.

Renal amiloidoz böbrek transplantasyonu (renal transplantasyon) ile tedavi edilebilir.

Amiloidozun komplikasyonları nelerdir ?

Amiloidozun komplikasyonları, hangi organların ve dokuların etkilendiği ve fonksiyonlarının hangi derecede bozulduğuna bağlıdır.

Amiloidoz akciğer, karaciğer, kalp, sinirler ve böbrek fonksiyonlarının bozulmasına neden olabilir. Ek olarak, tedaviler (kemoterapi ve kök hücre ve organ transplantasyonu dahil) ciddi yan etkilere neden olabilir.

Amiloidozun prognozu nedir ? Amiloidozlu hastalar için ortalama ömür boyu ne kadardır ?

Görünüm, amiloidozun şekline ve tedaviye cevabına bağlıdır.

Sistemik amiloidoz yavaş yavaş ilerleyici ve tedavi edilmezse ölümcüldür.

AL amiloidozu ortalama yaşam süresi yaklaşık 1 yıldır, ailesel amiloidozda ise 15 yıla kadar uzar. Görünüm ve yaşam beklentisi hayati organ tutulumundan olumsuz etkilenir.

Amiloidozu önlemek mümkün müdür ?

Amiloidoz için herhangi bir önlem yoktur.

Bununla birlikte, ikincil amiloidoz biçimleri, iltihap ile ilişkili olan altta yatan hastalıkları tedavi ederek önlenebilir. Genetik danışmanlık ailesel amiloidozda yararlı olabilir.

 

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ

Etiketler: , , , , , , , , , , , , , , ,

Yorum Yaz